geneius

Koliki je rizik za Daunov sindrom?

Daunov sindrom je jedna od najčešćih genetičkih anomalija, koja se javlja kod približno 1 na 700 novorođenčadi. Iako je ova statistika opšte prihvaćena, rizik od Daunovog sindroma značajno raste sa starošću majke, naročito nakon 35. godine. Zato je prenatalno testiranje od ključne važnosti za buduće roditelje koji žele da imaju što više informacija o zdravlju svoje bebe.

Šta je Daunov sindrom?

Daunov sindrom je genetsko stanje uzrokovano prisustvom dodatne kopije hromozoma 21 (trizomija 21). Ova anomalija može dovesti do različitih fizičkih karakteristika, intelektualnih teškoća i zdravstvenih izazova. Iako ne postoji lek, mnoge osobe sa Daunovim sindromom vode ispunjen život uz odgovarajuću podršku i inkluziju u društvu.

‍

Rizik od Daunovog sindroma i starost majke

Rizik od rođenja deteta sa Daunovim sindromom značajno raste sa godinama majke:

U 25. godini – 1 na 1.250 trudnoća
U 30. godini – 1 na 1.000 trudnoća
U 35. godini – 1 na 350 trudnoća
U 40. godini – 1 na 100 trudnoća
U 45. godini – 1 na 30 trudnoća

Statistika pokazuje da trudnice starije od 35 godina imaju veći rizik, zbog čega se preporučuju prenatalni testovi koji mogu rano otkriti prisustvo genetičkih abnormalnosti.

‍

Kako se Daunov sindrom može otkriti?

Postoji nekoliko metoda prenatalnog testiranja koje mogu pomoći u otkrivanju Daunovog

sindroma:

NIPT test (Neinvazivni prenatalni test) – Ovaj test analizira fetalnu DNK iz krvi majke i može detektovati rizik za Daunov sindrom sa visokom tačnošću već od 10. nedelje trudnoće. NIPT test je potpuno bezbedan i pouzdan, ali se koristi kao skrining metoda, a ne kao dijagnostički test.

Kombinovani test u prvom trimestru – Uključuje ultrazvučni pregled nuhalnog nabora i analizu određenih hormona iz majčine krvi. Ovaj test daje statistički rizik, ali nije definitivan.
Amniocenteza i biopsija horionskih čupica – Ovo su invazivne metode koje pružaju konačnu dijagnozu, ali nose mali rizik od komplikacija.

‍

Roditeljske odluke: kako dalje?

Suočavanje sa dijagnozom Daunovog sindroma može biti emocionalno izazovno. Svaka porodica donosi odluku u skladu sa svojim vrednostima, mogućnostima i osećanjima. Neki roditelji odlučuju da nastave trudnoću i pruže podršku detetu sa Daunovim sindromom, dok drugi donose odluku o prekidu trudnoće.

Važno je imati tačne informacije i stručnu podršku. Tim genetičara, psihologa i lekara može pomoći roditeljima da razumeju sve aspekte dijagnoze i donesu odluku koja je za njih najbolja. Svaka odluka je lična i treba je donositi bez pritiska, uz poštovanje roditeljskih osećanja i životnih okolnosti.

‍

Život sa Daunovim sindromom

Osobe sa Daunovim sindromom mogu imati blage do umerene intelektualne teškoće, ali uz podršku porodice i društva mogu voditi kvalitetan život. U mnogim zemljama socijalna inkluzija se poboljšava, omogućavajući osobama sa Daunovim sindromom obrazovanje, zapošljavanje i aktivan društveni život.

‍

Da li postoji dovoljno socijalne inkluzije?

Iako se situacija poboljšava, još uvek postoji mnogo izazova. Integracija u vrtiće, škole i radna mesta često zavisi od društvenih stavova i mogućnosti zajednice. Međutim, primeri iz razvijenih zemalja pokazuju da uz odgovarajuće prilagođavanje i podršku, osobe sa Daunovim sindromom mogu biti vredni članovi društva.

‍

Zaključak

Daunov sindrom je kompleksno stanje, ali napredak u medicini i inkluzivnom obrazovanju omogućava osobama sa ovim sindromom kvalitetniji život. Prenatalni testovi, poput NIPT-a, mogu pružiti rane informacije o riziku, omogućavajući roditeljima da se informišu i donesu odluke na osnovu proverenih podataka. Šta god da odluče, važno je da znaju da nisu sami i da postoji podrška na svakom koraku njihovog puta.