NIPT Edukacija: Sve što treba da znate o geneiUS testu

Šta je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?

NIPT je najsavremeniji genetički skrining test koji analizira bebinu DNK iz uzorka majčine krvi. Ovaj test je:

Potpuno bezbedan – nema nikakvog rizika za trudnicu i bebu.

Izuzetno precizan – otkriva hromozomske nepravilnosti sa tačnošću preko 99%.

Jednostavan i brz – rezultati su gotovi za 5-7 dana.

Tokom trudnoće, mali fragmenti bebine DNK cirkulišu u majčinoj krvi. Od 10. nedelje trudnoće, u majčinoj krvi ih ima dovoljno da se analizira i utvrdi prisustvo genetičkih abnormalnosti.

Kako funkcioniše testiranje?

Jednostavno vađenje krvi – uzima se 10 ml krvi iz vene, kao kod rutinskih analiza.

Napredna laboratorijska analiza – uzorak se obrađuje na vrhunskoj Illumina tehnologiji.

Rezultati u roku od nekoliko dana – stižu na e-mail, a dostupna je i besplatna konsultacija sa genetičarem.

Kome je namenjen NIPT?

Test je preporučen svim trudnicama, ali posebno onima koje:

Imaju nepovoljan nalaz dabl ili tripl testa.

Imaju suspektan ultrazvučni nalaz

Imaju istoriju spontanih pobačaja ili su radile vantelesnu oplodnju.

Imaju porodičnu anamnezu genetičkih oboljenja.

Trudnicama starijim od 35 godina

Žele da izbegnu invazivne metode poput amniocenteze.

Bez obzira na starost i faktore rizika, svaka trudnoća nosi određen stepen mogućnosti hromozomskih nepravilnosti.

Koje genetičke abnormalnosti otkriva geneiUS NIPT?

U zavisnosti od paketa testiranja, geneiUS može otkriti:

Trizomije (višak jednog hromozoma):

Trizomija 21 (Daunov sindrom)

Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)

Trizomija 13 (Patauov sindrom)

Imaju porodičnu anamnezu genetičkih oboljenja.

Trudnicama starijim od 35 godina

Žele da izbegnu invazivne metode poput amniocenteze.

Aneuploidije polnih hromozoma:

Klinefelterov sindrom (XXY)

Tarnerov sindrom (X0)

Sindrom trostrukog X

Jakobsov sindrom (XYY)

Mikrodelecije (nedostajanje malih delova hromozoma):

DiGeorge sindrom (22q11.2 delecija) – srčani problemi, imunološke smetnje

Prader-Vili sindrom – poremećaji apetita, slab tonus mišića

Angelman sindrom – problemi sa govorom i ravnotežom

Šta su trizomije?

Trizomije su genetičke abnormalnosti koje nastaju kada je prisutan dodatni (treći) primerak nekog hromozoma umesto uobičajena dva. Najčešće trizomije uključuju:

Trizomija 21 (Daunov sindrom) – najčešća hromozomska abnormalnost, javlja se kod otprilike 1 od 700 novorođenčadi. Karakterišu je specifične crte lica, intelektualne poteškoće i povećan rizik od srčanih problema.

Trizomija 18 (Edvardsov sindrom) – ozbiljan poremećaj koji pogađa 1 od 5000 beba. Većina trudnoća sa ovom abnormalnošću se ne održi do kraja, a bebe koje se rode često imaju teške zdravstvene probleme.

Trizomija 13 (Patauov sindrom) – retka, ali teška abnormalnost koja se javlja kod 1 od 16.000 novorođenčadi. Povezana je sa ozbiljnim razvojnim poteškoćama, uključujući srčane defekte, probleme sa mozgom i drugim organima.

Šta su aneuploidije polnih hromozoma?

Aneuploidije nastaju kada postoji višak ili manjak X ili Y hromozoma. Iako su često manje ozbiljne od trizomija, mogu uticati na rast, plodnost i određene fizičke ili kognitivne karakteristike.

Najčešće aneuploidije polnih hromozoma su:

Tarnerov sindrom (X0) – javlja se kod devojčica i može uzrokovati niži rast i probleme s plodnošću.

Klinefelterov sindrom (XXY) – pogađa dečake, često dovodi do nižeg nivoa testosterona i smanjene plodnosti.

Sindrom trostrukog X (XXX) – obično nema izražene simptome, ali može uticati na visinu i učenje.

akobsov sindrom (XYY) – pogađa dečake, a može biti povezan s višom visinom i blagim kašnjenjem u govoru.

GeneiUS NIPT precizno detektuje ove promene, omogućavajući budućim roditeljima da se informišu na vreme.

Šta su mikrodelecije?

Mikrodelecije su sitni delovi hromozoma koji nedostaju i mogu izazvati različite sindrome. Za razliku od trizomija, mikrodelecije mogu nastati iako roditelji nemaju genetičke promene. Neke od najčešćih mikrodelecija uključuju:

DiGeorge sindrom (22q11.2 delecija) – povezan sa srčanim problemima, imunološkim smetnjama i teškoćama u učenju.

Prader-Vili sindrom – izaziva poremećaje apetita, slab tonus mišića i intelektualne poteškoće.

Angelman sindrom – dovodi do problema sa govorom i ravnotežom.

Zašto trudnice biraju geneiUS?

1.Najpouzdaniji NIPT na tržištu
‍
GeneiUS koristi Illumina sekvenciranje – globalni standard u genetičkom testiranju, sa preciznošću preko 99%.

2. Brzina i pogodnost
‍
Test možete obaviti bez čekanja i komplikacija u laboratoriji ili putem patronažne usluge u komforu svog doma.

3. Besplatno genetičko savetovanje
‍
U slučaju nejasnih rezultata, genetičari su vam na raspolaganju za stručne konsultacije.

4. Pokrivamo troškove invazivne dijagnostike
‍
Ako rezultat ukaže na visok rizik, geneiUS pokriva troškove amniocenteze ili biopsije horionskih čupica u dogovoru sa lekarom.

5. Najbolji odnos cene i kvaliteta
‍
Za razliku od testova koji se rade uz posrednike, geneiUS je direktno dostupan, što znači najniža cena za vrhunski kvalitet.

Najčešća pitanja

Kada mogu da uradim test?

Od 10. nedelje trudnoće.

Kako je geneiUS bolji od dabl/tripl testa?

Dabl i tripl test samo procenjuju statistički rizik, dok geneiUS direktno analizira bebinu DNK sa preciznošću preko 99%.

Da li je test siguran za mene i moju bebu?

Da! Test je 100% bezbedan, jer se radi iz uzorka krvi.

Koliko traje analiza?

Rezultati su gotovi za 5-7 radnih dana.

Da li mogu da saznam pol bebe?

Da, test može otkriti pol već od 10. nedelje trudnoće.

Kako mogu da poručim test?

Pozivom ili putem e-maila, a uzorak dajete u laboratoriji ili kod kuće (u zavisnosti od lokacije).

Ne prepustite ništa slučaju – izaberite geneiUS!
GeneiUS NIPT vam pruža sigurnost, preciznost i mir tokom trudnoće.

Kontaktirajte nas danas i saznajte sve što vas zanima!