Šta ako moj NIPT rezultat nije dobar?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je napredna analiza DNK bebe iz majčine krvi koja omogućava rano otkrivanje hromozomskih abnormalnosti. Iako je preciznost testa više od 99%, u retkim slučajevima rezultati mogu pokazati povišen rizik ili biti neodređeni. Ako se suočavate sa ovakvom situacijom, važno je znati šta dalje možete da uradite, koje opcije imate i kakvu podršku možete očekivati.

Prvi korak – mirno sagledavanje situacije

Dobijanje nepovoljnog NIPT rezultata može biti stresno, ali je važno znati da to ne znači konačnu dijagnozu. NIPT je skrining test, što znači da ukazuje na verovatnoću postojanja određenih hromozomskih promena, ali nije dijagnostički test. To znači da postoji mogućnost lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata. Ukoliko je test pokazao povišen rizik za određeni genetički poremećaj, sledeći korak je konsultacija sa našim stručnim timom genetičara koji će vam pomoći da razumete rezultat i donosite informisane odluke.

Genetičko savetovanje – stručna podrška u važnim trenucima

GeneiUS tim genetičara je tu da vam pruži stručnu podršku i odgovori na sva vaša pitanja. Tokom genetičkog savetovanja, dobićete detaljna objašnjenja o značaju dobijenog rezultata, mogućim sledećim koracima i opcijama koje imate na raspolaganju. Neke od tema koje se obrađuju tokom savetovanja su:

Šta znači dobijeni rezultat?

Koliki je rizik za određenu hromozomsku abnormalnost?

Koje su dodatne dijagnostičke opcije?

Koji su potencijalni ishodi trudnoće?

Naši stručnjaci su tu da pruže podršku, razjasne sve nedoumice i pomognu vam da donesete odluku koja je najbolja za vas i vašu bebu.

Dijagnostičke procedure – amniocenteza i biopsija horionskih čupica

Ako NIPT pokaže povišen rizik, lekar može preporučiti dodatne invazivne dijagnostičke testove kako bi se rezultat potvrdio ili opovrgao. Dve najčešće metode su:

Amniocenteza

Amniocenteza je dijagnostička procedura tokom koje se uzima uzorak plodove vode iz materice. Plodova voda sadrži ćelije bebe koje se mogu analizirati kako bi se sa sigurnošću utvrdilo prisustvo hromozomskih abnormalnosti. Obavlja se između 15. i 20. nedelje trudnoće. Rizik od komplikacija je nizak, ali postoji minimalna verovatnoća pobačaja (manje od 0,5%). Omogućava preciznu dijagnozu hromozomskih i genetičkih poremećaja.

Biopsija horionskih čupica (CVS)

Biopsija horionskih čupica uključuje uzimanje uzorka tkiva iz posteljice koje sadrži isti genetski materijal kao i beba. Ova metoda pruža rane rezultate i može se koristiti za dijagnostiku hromozomskih abnormalnosti. Obavlja se između 10. i 13. nedelje trudnoće. Minimalan rizik od komplikacija (oko 1%). Rezultati su dostupni za nekoliko dana. Obe procedure se rade pod kontrolom ultrazvuka i izvode ih iskusni specijalisti.

GeneiUS pokriva troškove invazivnih procedura

Kako bismo budućim roditeljima olakšali donošenje važnih odluka, geneiUS pokriva troškove invazivnih procedura u slučaju nepovoljnih rezultata NIPT testa. To znači da, ukoliko dobijete rezultat koji ukazuje na povišen rizik, možete obaviti amniocentezu ili biopsiju horionskih čupica bez dodatnih finansijskih opterećenja. Ova pogodnost omogućava roditeljima da bez stresa i brige nastave sa daljom dijagnostikom i donesu najbolje odluke za svoju trudnoću.

Šta dalje?

Ako ste dobili rezultat koji ukazuje na povišen rizik, ne zaboravite: NIPT je skrining test, ne dijagnoza. Dalje testiranje može potvrditi ili opovrgnuti rezultat. Stručni tim genetičara je tu da pruži podršku. GeneiUS pokriva troškove invazivnih dijagnostičkih procedura. Niste sami – pružićemo vam potrebne informacije, podršku i smernice. Ne dozvolite da vas zabrinjavajući rezultati opterete – uz pravu podršku i stručne informacije, možete doneti najbolje odluke za sebe i svoju bebu. Ako imate bilo kakva dodatna pitanja, naš tim vam stoji na raspolaganju.